متلازمة أنجلمان| ابتسامة دائمة

مرضُ الضَّحِك المُستمِر!

يقولُ أحدُ المتحدثين في منظَّمةِ الصِّحةِ العالميَّة:

 “إنَّه مرضٌ خطيرٌ ونادرُ الحدوث، إنهم يحاربون أعراضًا صعبةً للغاية، ولكنَّهم على الرغمِ مِن ذلك يبثُّون فينا الأملَ والشَّجاعةَ والقوةَ من أجلِ الاستمرارِ في البحثِ عَن حَل”.

إليكم ترياقَ “متلازمة أنجلمان” أو “متلازمة الضحك”…

تعريف متلازمة أنجلمان 

تُعَد “متلازمة أنجلمان” مرضًا وراثيًّا نادر الحدوث، يتسبب في تأخر النمو الذهني والعقلي، وحدوث مشكلات في النطق والتحدث واستخدام الكلمات، وفي بعض الأحيان يؤدي إلى حدوث تشنجات.

لدى مرضى “متلازمة أنجلمان” عرض شهير، وهو “ابتسامة دائمة وضحك مستمر، وروح وشخصية مرحة ومثيرة”.

عادة ما تبدأ تلك الأعراض في الظهور ما بين عمر 6 – 12 شهرًا، وتكون في البداية على هيئة تأخر في النمو الذهني والعقلي، وتستمر حتى عمر 2 – 3 سنوات، ويصاحبها تشنجات عضلية لا إرادية.

مرضى “متلازمة أنجلمان” ليس لهم علاج فعال حتى الآن، لكن معدل أعمارهم مقارِب لمعدل أعمار الشخص الطبيعي، ويعتمد علاجهم في الأساس على السيطرة على الأعراض المصاحِبة للمتلازمة.

أعراض متلازمة أنجلمان

أشهر الأعراض هي كالآتي:

• تأخر النمو الذهني والحركي، الذي يلاحَظ في بداية السنة الأولي؛ إذ لا يتحرك الطفل ولا يحبو أو حتى يتكلم.

• ضعف في القدرة الذهنية.

• قلة الكلمات أو انعدامها مطلقًا.

• صعوبة في المشي وعدم الاتزان.

• تبسُّم وضحك مستمر بلا سبب.

• صعوبة النوم أو الذهاب إلى النوم.

• شخصية سعيدة ونشيطة وذات انفعالات دائمة.

• تشنجات عضلية لا إرادية.

• حجم رأس صغير ولكنه مسطَّح من الخلف بشكل ملحوظ.

• بشرة فاتحة وشاحبة، ولون شعر فاتح بعض الشيء.

• تصرفات غريبة في أثناء المشي؛ مثل رفع الذراعين عاليًا مع تشبيكهما، أو التصفيق بكلتا اليدين.

متى يجب على الوالدَين التحرك لرؤية طبيب معالِج؟

كما ذكرنا مسبقًا في الأعراض المصاحبة للمتلازمة، يجب على ولي الأمر التحرك فورًا واستشارة طبيب الأطفال إذا ما لاحظ تأخرًا في النمو الذهني والحركي لدى طفله في العام الأول.

لكن ما الأسباب الحقيقية وراء متلازمة أنجلمان؟

متلازمة أنجلمان مرض وراثي يحدث نتيجة خلل في الجين الواقع على الكروموسوم رقم 15 ويسمَّى (UBE3A) أو Ubiquitin protein ligase E3A gene.

دعنا عزيزي القارئ من تلك المسميات الأجنبية والرقمية، ولنشرح ببساطة الأسباب…

أي صفة تورث إلى الأبناء، لا بد من كروموسوم من الأب والأم لتنتقل إلى الطفل المولود، صحيح؟

هنا تبدأ المشكلة في الظهور، إذا كان أحد الكروموسومات لدى الأب أو الأم أو كليهما لا يمتلك هذا الجين UBE3A بشكل نشط وفعال، يؤدي ذلك إلى إصابة الطفل بمتلازمة أنجلمان.

وعلى هذا الأساس، تُعَد متلازمة أنجلمان مرضًا وراثيًّا؛ فإذا كان لدى أحد أفراد الأسرة مشكلات في هذا الجين دون أن يعرف، من المحتمَل بنسبة كبيرة أن يورثه مستقبلًا لأبنائه.

رعاية الطفل المصاب بمتلازمة أنجلمان

بعد استشارة طبيب الأطفال الخاص بك، عليك بالآتي:

• استخدام أدوية مضادات الصرع والتشنج.
• العلاج الطبيعي لتقوية عضلات الجسم وعلاج التقوس، أو الانحناء الناتج عن وضعيات الجلوس الخاطئة.
• العلاج السلوكي المعرفي والتواصل مع الطفل باستخدام لغة الإشارة أو المساعدات البصرية والصوتية.

مضاعفات متلازمة أنجلمان 

الأمر لا يتوقف عند السيطرة على الأعراض فقط، بل من الوارد أن يتطور إلى مضاعفات خطيرة، أشهرها: 

• مشكلات التغذية: عدم قدرة الطفل على التذوق وبلع الطعام بسهولة وخصوصًا في السنة الأولى. لذا؛ يَنصح أطباء الأطفال باستخدام الوجبات عالية السعرات الحرارية للحفاظ على وزن الطفل.

• فرط الحركة والنشاط: الحركة السريعة والانتقال من نشاط إلى آخر، وانخفاض مستوى التركيز الذهني لديهم. لكن من المريح أن كل تلك الأعراض تبدأ في الاختفاء مع تقدم العمر.

• اضطرابات النوم: ميل غير عادي إلى النوم لفترات قصيرة، لكن يتحسن معدل النوم لديهم مع التقدم في السن، وباستخدام الأدوية وجلسات العلاج النفسي.

• السمنة المفرطة: في بعض الحالات، يعاني الطفل المريض شهية مفتوحة للطعام، الأمر الذي يؤدي إلى زيادة الوزن بشكل مفرط وإصابتهم بالسمنة.

• التواء العمود الفقري (الجنف): مع فرط الحركة وتشتت الذهن، والجلوس أو الوقوف في وضعيات خاطئة، من الممكن أن يحدث التواءًا في العمود الفقري ناحية أحد جانبي الجسم بشكل ملحوظ، الأمر الذي يسبب مشكلة ضخمة إذا ما صاحب ذلك حدوث تشنجات عضلية مفاجئة.

ختامًا…

نعلم أن تلك المتلازمة نادرة الحدوث، لكن إذا كنت مقبلًا على الزواج ولديك تاريخ مرضي في العائلة أو تسعى للاطمئنان، قم بعمل الفحوصات والتحاليل اللازمة للتأكد.