متلازمات

متلازمة برادر- فيلي | ما لا تعرفه عن السمنة المفرطة

“أشعر بالجوع يا أمي”

هذه هي الكلمات التي أسمعها من طفلي طوال الوقت، ولا أستطيع أن أشرح الأمر لأفراد أسرتي؛ إذ يظن أغلبهم أنني أمنعه من تناول الطعام بسبب وزنه الزائد.

ولكن الحقيقة أن صغيري لا يشعر بالشبع أبدًا، وقد لاحظت منذ ولادته أن عضلاته ضعيفة، ولا يستطيع المشي بسهولة مثل الأطفال الآخرين.

عندما ذهبت إلى الطبيب أخبرني أنه مصاب بمتلازمة برادر- فيلي، والآن لا أستطيع السيطرة على حزني الشديد وشعوري بالندم؛ لأنني تجاهلت معاناته.

سنتحدث في هذا المقال عن متلازمة برادر- فيلي، ونتعرف إلى أعراضها وكيفية علاجها، فتابع معنا هذا الترياق.

ما متلازمة برادر- فيلي (Prader- Willi Syndrome)؟

“متلازمة برادر- فيلي” (Prader- Willi Syndrome) هي اضطراب وراثي نادر يؤثر في الكثير من وظائف الجسم، وهو ما يسبب عدة مشكلات جسدية وعقلية وسلوكية.

يعد الشعور المستمر بالجوع أكثر الأعراض شيوعًا؛ إذ يعاني الشخص المصاب بهذه المتلازمة صعوبة في السيطرة على وزنه، ويصاب بالسمنة المفرطة مع مرور الوقت.

تعد هذه المتلازمة أحد أهم الأسباب الجينية التي تؤدي إلى إصابة الأطفال بالسمنة المفرطة، ويلاحَظ فيها أن الطفل لا يستطيع التوقف عن تناول الطعام ولا يشعر بالشبع.

أعراض متلازمة برادر فيلي

تختلف حدة أعراض متلازمة برادر فيلي من شخص لآخر، وقد تتغير الأعراض التي يشعر بها نفس الشخص من مرحلة الطفولة إلى مرحلة البلوغ.

ويمكننا تقسيم أعراض هذه المتلازمة إلى:

تود الحصول على المزيد من المقالات المجانية على ترياقي؟ اشترك الآن ليصلك كل جديد!

الأعراض التي تظهر في السنة الأولى من عمر الطفل

توجد بعض الأعراض المميزة التي يمكن أن يلاحظها الوالدان على الطفل في عامه الأول، وهي:

  • ضعف العضلات: يعد ضعف العضلات من العلامات المميزة لهذه المتلازمة؛ إذ تلاحظ الأم أن عضلات صغيرها لينة ورقيقة مثل الدمى.
  • شكل الوجه: يولد الطفل بملامح مميزة، مثل: العيون اللوزية، والشفاه الرفيعة، والفم المائل.
  • تأخر النمو البدني: يعاني الرضيع معدل نمو منخفض؛ إذ يزداد وزنه بصعوبة بسبب ضعف عضلاته وعدم قدرته على الرضاعة طبيعيًا.
  • ضعف الاستجابة للمؤثرات الخارجية: يبدو الرضيع مرهقًا طوال الوقت ولا يستجيب للأصوات الخارجية، ويعاني صعوبة في الاستيقاظ والبكاء.

قد تنمو الأعضاء التناسلية للطفل بشكل غير صحيح، ويلاحظ أحيانًا بعض المشكلات في الجلد وحركة العينين.

الأعراض التي تظهر من عمر السنة إلى سن البلوغ

إليك أهم الأعراض التي تظهر في مرحلة الطفولة المبكرة وتستمر حتى مرحلة البلوغ والشباب:

  • الجوع الشديد: تعد الرغبة الشديدة في تناول الطعام أبرز العلامات الكلاسيكية التي تميز “متلازمة برادر- فيلي”؛ لذا يزداد وزن المريض سريعًا.

وفي بعض الحالات تتدهور حالة المريض، فقد تجده يبحث عن الطعام في القمامة أو يتناول طعامًا فاسدًا.

  • انخفاض معدل النمو والتطور البدني: قد يعاني الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة نقص هرمون النمو، وهو ما يؤدي إلى: قصر القامة، وانخفاض كتلة العضلات، وزيادة نسبة الدهون في الجسم.
  • الإعاقة العقلية: قد يصاب المريض بإعاقة عقلية بسيطة، ولكنها تسبب صعوبة في التفكير وفقدان القدرة على اتخاذ القرارات وحل المشكلات.
  • تأخر النمو الحركي: يعاني أغلب الأطفال المصابين بمتلازمة برادر- فيلي صعوبة في تطوير المهارات الحركية؛ إذ يلاحظ تأخر قدرتهم على المشي أو الجلوس مقارنة بالأطفال الآخرين.
  • اضطرابات النوم: قد لا يستطيع المريض النوم بانتظام بسبب صعوبة التنفس التي يعانيها في أثناء الليل، الناتجة عن إصابته بالسمنة المفرطة.
  • اضطرابات سلوكية: يتميز الطفل المصاب بهذه المتلازمة بالعناد الشديد والغضب المستمر خاصة عندما يشعر بالجوع.

يصعب عليه أيضًا تقبل أي تغيرات في روتينه اليومي، وربما يؤدي ذلك إلى شعوره بالتوتر والقلق المزمن.

  • صعوبة التحدث: تسبب “متلازمة برادر- فيلي” تأخر الكلام لدى الطفل، ولكن تكمن صعوبة الأمر في استمرار هذه المعاناة حتى مرحلة البلوغ؛ إذ لا يستطيع نطق الحروف بطريقة صحيحة، وهو ما يؤدي إلى شعوره بالخجل والإحباط.
  • أعراض جسدية: توجد بعض العلامات الجسدية التي يسهل ملاحظتها، مثل: صغر حجم القدمين، وانحناء العمود الفقري، وشحوب لون الوجه والشعر.

ما أسباب متلازمة برادر- فيلي؟

بعد أن تحدثنا عن أعراض متلازمة برادر فيلي، وفهمنا المعاناة المستمرة التي يعيشها الشخص منذ طفولته، سنحاول في السطور القادمة التعرف إلى أسباب هذه المتلازمة.

تعد “متلازمة برادر- فيلي” حالة وراثية نادرة، وهو ما يعني أن الجينات هي السبب الأساسي في حدوثها.

دعنا -عزيزي القارئ- نشرح الأمر بالتفصيل…

تورث الصفات عن طريق الجينات، ومن الطبيعي أن تكون الجينات في شكل أزواج (نسخة موروثة من الأب، ونسخة موروثة من الأم).

وجد الباحثون أن المشكلة تكمن في بعض الجينات الموجودة في الكروموسوم 15؛ إذ لاحظوا اختفاء الجينات الأبوية في هذا الكروموسوم لدى الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة، وهذا يرجع إلى:

  • وراثة نسختين من الكروموسوم 15 من الأم، وعدم وراثته من الأب.
  • وجود خطأ أو عيب في جينات الأب.

ولكن هذا الشذوذ الجيني يؤدي إلى حدوث خلل في منطقة “ما تحت المهاد” التي تتحكم في:

  • إفراز الهرمونات.
  • الشعور بالجوع والعطش.
  • النمو.
  • التطور الجنسي.
  • الحالة المزاجية.
  • النوم.
  • درجة حرارة الجسم.

تشخيص متلازمة برادر فيلي

يجب أن نراقب نمو الطفل خاصة في سنواته الأولى، ولا نتجاهل ظهور الأعراض -التي ذكرناها في السطور السابقة- لأن تشخيص متلازمة برادر فيلي في مرحلة مبكرة يساعد على العلاج بسهولة.

يشخص الطبيب هذه المتلازمة بعد معرفة الأعراض التي تظهر على الطفل، ويستخدم أيضًا فحص الحمض النووي؛ لتحديد نوع الخلل الموجود في الجينات.

ما مضاعفات متلازمة برادر- فيلي؟

يمكننا تقسيم مضاعفات “متلازمةُ برادر- فيلي” إلى: مضاعفات ناتجة عن السمنة المفرطة، ومضاعفات مرتبطة بنقص إفراز الهرمونات.

مضاعفات ناتجة عن الإصابة بالسمنة المفرطة

يشعر المريض بالرغبة الشديدة في تناول الطعام ولا يستطيع التحكم في وزنه، ولكنه يواجه عدة مشكلات عندما يصل إلى مرحلة السمنة المفرطة، ومنها:

  • ارتفاع ضغط الدَّم.
  • صعوبة التنفس.
  • الإصابة بمرض السكري.
  • أمراض القلب والأوعية الدموية.

مضاعفات مرتبطة بنقص إفراز الهرمونات

ومن أهم المضاعفات الناتجة عن نقص إفراز الهرمونات:

  • العقم.
  • هشاشة العظام.

علاج متلازمة برادر فيلي

يختلف أسلوب علاج متلازمة برادر فيلي تبعًا لحالة المريض وحدة الأعراض التي يشعر بها، ومن أهم الأساليب المستخدمة في أثناء رحلة العلاج:

التغذية الجيدة

يعاني الرضيع المصاب بهذه المتلازمة صعوبة في الرضاعة طبيعيًا بسبب ضعف عضلاته؛ لذا يفضل أن يصف طبيب الأطفال طريقة تغذية مناسبة؛ لتساعده على اكتساب الوزن والحفاظ على صحته.

العلاج النفسي

قد تؤدي متلازمة برادر- فيلي إلى الإصابة ببعض الأمراض النفسية، مثل:

لذلك يجب ألا نتجاهل أعراض المرض النفسي الذي يعانيه المريض، ونشجعه على طلب مساعدة الطبيب.

العلاج السلوكي المعرفي

يمكِّن هذا الأسلوب المريض من السيطرة على رغبته الشديدة في تناول الطعام باستمرار، وهو ما يساعده على الحفاظ على وزنه،
ويجنبه خطر الإصابة بالسمنة المفرطة.

علاج نقص هرمون النمو

يفضل طلب مساعدة الطبيب المختص بعلاج اضطرابات الغدد الصماء عندما يلاحظ انخفاض معدل النمو، ويساعد هذا العلاج على:

  • زيادة معدل النمو.
  • تقليل نسبة الدهون في الجسم.
  • علاج ضعف عضلات الجسم.

أساليب علاج متنوعة

توجد بعض طرق العلاج الأخرى التي يلجأ إليها الطبيب؛ لتحسين الحالة الصحية للمريض، ومنها:

  • العلاج الطبيعي.
  • العلاجُ التخاطبي.
  • العلاج الدوائي.

وختامًا، بعد أن تعرفنا إلى الأعراض الجسدية المزعجة التي يعانيها الشخص المصاب بمتلازمة برادر- فيلي. 

يجب أن تعلم أن آلامه الجسدية لا تقارن بآلامه النفسية؛ إذ قد يتعرض المريض للتنمر بسبب وزنه الزائد، وهو ما يسبب له الشعور باليأس والإحباط، وقد يفكر في الانتحار للتخلص من شعوره بالنقص.

لذلك يجب أن تقدم له الدعم، وتُشعره بالحب والقبول؛ إذ يساعده ذلك على تعزيز ثقته بنفسه، ويشجعه على مواصلة رحلة العلاج.

المصدر
ObesityPrader-Willi syndromeWhat is Prader-Willi syndrome?Prader-Willi Syndrome
اظهر المزيد

د. راشيل نادي

صيدلانية وكاتبة محتوى طبي. هدفي أن يصل العلم بشكل غير معقد لمن يريد المعرفة، أثق أن الكتابة ليست مجرد موهبة ولكنها شغف نستطيع به أن نصل لعقول الآخرين.

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى