ترياق الطفل

متلازمة داون للأطفال | حقائق يجب عليك معرفتها

تعرفت بالأمس إلى (عمر)، طفل جميل مصاب بمتلازمة داون، وكان قد حضر إلى المستشفى مع والديه؛ لإجراء بعض الفحوصات على جهازه الهضمي…

ودار الحديث بيني وبين والده الذي كان قلقًا من أن يتعرض ابنه لمضاعفات خطرة جراء هذا الخلل الذي أصاب بعض أعضائه، وكان يتساءل: «هل يمكن لابني أن يتزوج وينجب؟». 

يجهل كثير من الناس حقيقة هذه المتلازمة، وينظرون إلى الأطفال المصابين بها نظرة دونية تملؤها الشفقة، وكأن هؤلاء الأطفال أحجار مصمتة لا قلوب لها!

سيدور حديثنا في هذا المقال عن متلازمة داون للأطفال، وكل ما يتعلق بها من أسباب وأنواع وأعراض، وسنحاول تصحيح كثير من المفاهيم الخاطئة عن هذه المتلازمة.

تعريف متلازمة داون

متلازمة داون (Down Syndrome) هي حالة وراثية تحدث عندما يولد الطفل بخلل في عدد الكروموسومات؛ إذ يتضاعف الكروموسوم رقم 21 ليصبح العدد الكلي للكروموسومات (47) بدلًا من (46).

تعريف متلازمة داون

تتسبب الزيادة في عدد الكروموسومات في العديد من الاضطرابات التي تؤثر في حالة الطفل الصحية والجسدية والعقلية، مثل: تأخر نمو الطفل العقلي والجسدي، بالإضافة إلى أمراض الجهاز الهضمي والقلب، وغيرها.

نبذة تاريخية | أول من فسر متلازمة داون 

لم يكن يعرف الناس ماهية متلازمة داون على مدار قرون مضت، وكانوا يكتفون بذكر أوصاف الأشخاص المصابين بها في الأعمال الفنية والأدبية.

استمر الوضع هكذا حتى نهايات القرن التاسع عشر وبالتحديد في عام 1866 م، عندما نشر الطبيب الإنجليزي
(جون داون) ورقة بحثية تضمنت وصفًا علميًّا دقيقًا لهذه المتلازمة.

ومع التقدم العلمي الذي شهدته علوم الطب والوراثة في العصر الحديث، أُطلق العنان لمزيد من الأبحاث عن هذه المتلازمة، حتى توصل العلماء إلى أن هذه المتلازمة مرتبطة بالتركيب الجيني للخلايا، وأن السبب الرئيس لها هو زيادة عدد الكروموسومات.

وفي العام 2000 م، تمكن فريق من العلماء حصر ما يقرب من 329 شفرة وراثية موجودة على الكروموسوم رقم 21 (الكروموسوم المتسبب في حدوث متلازمة داون)، وهذا بلا شك فتح المجال لمزيد من الأبحاث العلمية التي نأمل أن تعود بالنفع على المصابين بهذه المتلازمة وعلى ذويهم.

تود الحصول على المزيد من المقالات المجانية على ترياقي؟ اشترك الآن ليصلك كل جديد!

ما أسباب متلازمة داون للأطفال؟

تتكون المادة الوراثية للإنسان من (46) كروموسومًا، يحصل على نصفها من الأب والنصف الآخر من الأم عند حدوث الإخصاب.

من الطبيعي أن تبدأ الخلايا الجنينية في الانقسام خلال الأيام الأولى من الحمل، وتظل هذه الخلايا محافظة على العدد الطبيعي من الكروموسومات (46) طوال فترة تكون الجنين حتى اكتمال نموه وولادته.

ما أسباب متلازمة داون للأطفال؟

ما يحدث في حالة متلازمة داون (Down Syndrome) أن الكروموسوم رقم 21 ينقسم بصورة غير طبيعية،
منتجًا بذلك ثلاث نسخ منه، وبذلك يصبح العدد الكلي للكروموسومات المكونة للمادة الوراثية (47)؛ مما يؤدي إلى حدوث خلل في النمو الجسدي والعقلي، بالإضافة إلى خلل في وظائف أعضاء الجسم المختلفة.

يمكن أن يكون الكروموسوم المسؤول عن هذه الحالة موروثًا من الأب أو من الأم، وقد وُجد أن حوالي 5% فقط من الحالات كان ذلك الكروموسوم موروثًا من الأب.

لم يستطع العلماء -حتى الآن- معرفة سبب ذلك الانقسام غير الطبيعي، ولكنهم يعتقدون أن عُمْر الأم وقت حدوث الحمل له دور في ذلك؛ إذ إنه كلما تقدمت الأم في العمر زادت نسبة ولادتها لأطفال مصابين بمتلازمة داون.

وعلى عكس ما هو شائع بين الناس، لا يوجد دليل علمي على أن هذه الحالة يمكن أن تحدث بسبب العوامل البيئية،
أو بسبب تصرفات يفعلها الزوجان قبل الحمل أو في أثنائه.

عوامل تزيد من احتمالية ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون:

  • تأخر حدوث الحمل: 

تزيد نسبة ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون إذا كان عُمر الأم 35 سنة أو أكثر؛ ويرجع ذلك إلى زيادة نسبة الانقسام غير الطبيعي في البويضات الأقدم عمرًا.

ويُعتقد أيضًا أن عُمر الأب قد يكون له دور في حدوث ذلك؛ ففي دراسة إحصائية أجراها فريق من الباحثين في جامعة كولومبيا عام 2003 م، وجدوا أن الرجال الذين تزيد أعمارهم على 40 عامًا تزداد نسبة إنجابهم لأطفال مصابين بمتلازمة داون.

  • إذا كان أحد الوالدين حاملًا لجين التبدل الصبغي.
  • إذا سبق إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.

من المهم معرفة أن وجود أحد هذه العوامل لا يعني -بالضرورة- ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون، وأن هذه العوامل وُضعت بعد العديد من الدراسات الإحصائية.

ما أنواع متلازمة داون للأطفال؟

يوجد ثلاثة أنواع من متلازمة داون، تختلف فيما بينها في التركيب الجيني للمادة الوراثية، وفي الشكل الذي يظهر به الكروموسوم رقم 21:

تثَلُّث الكروموسوم 21 (TRISOMY 21)

يحدث هذا النوع نتيجة الانقسام غير الطبيعي للخلايا، فيما يُعرف بـ “ظاهرة عدم الانفصال”، وفيها لا يحدث انفصال لجزئي الكروموسوم رقم 21 سواء في الحيوان المنوي أو البويضة.

وعند حدوث الإخصاب، تبدأ الخلايا الجنينية في التضاعف والانقسام، ولكننا نلاحظ وجود نسخة ثالثة من هذا الكروموسوم في جميع خلايا الجنين بدلًا من نسختين، وبذلك يكون العدد الكلي للكروموسومات (47) بدلًا من (46).

يُعد هذا النوع هو الأكثر شيوعًا؛ إذ يمثل حوالي 95% من عدد الحالات.

متلازمة داون بالتبادل الجيني “ظاهرة العبور”

متلازمة داون بالتبادل الجيني "ظاهرة العبور"

ونجد في هذا النوع أن جميع الخلايا تحتوي على العدد الطبيعي للكروموسومات (46)، ولكن النسخة الزائدة من الكروموسوم 21 نجدها متصلة بكروموسوم آخر -عادة ما يكون الكروموسوم رقم (14).

على الرغم من عدم وجود زيادة في عدد الكروموسومات الكلي، فإن هذا الكروموسوم الزائد يؤدي إلى ظهور علامات متلازمة داون على الطفل.

يمثل هذا النوع 4% تقريبًا من عدد الحالات المصابة بمتلازمة داون.

متلازمة داون الفسيفسائي (MOSAICISM)

سُميت هذه المتلازمة بهذا الاسم لأننا نجد أن الجسم يتكون من نوعين من الخلايا، النوع الأول يحتوي على العدد الطبيعي من الكروموسومات (46)، بينما النوع الآخر يحتوي على النسخة الزائدة من الكروموسوم رقم 21.

ويُعد هذا النوع هو الأقل شيوعًا؛ إذ يمثل ما يقرب من 1% من الحالات.

توجد بعض الدراسات التي تبيِّن أن المصابين بهذا النوع تقل لديهم خصائص متلازمة داون وأعراضها مقارنة بالأنواع الأخرى.

ومع ذلك، لا يمكن الجزم بهذا الأمر؛ نتيجة العدد الهائل للمصابين على مستوى العالم.

ما علامات متلازمة داون؟ وما أعراضها؟

تتسبب النسخة الزائدة من الكروموسوم رقم 21 في ظهور العديد من الصفات المُميِّزة للأطفال المصابين بمتلازمة داون، وتشمل هذه الصفات علامات جسدية وأخرى ذهنية.

الأعراض الجسدية لمتلازمة داون:

  • صغر حجم الرأس والأذنين.
  • عدم تماثل شكل الأذنين.
  • الرقبة القصيرة.
  • الوجه المسطح.
  • اللسان البارز.
  • العيون المائلة لأعلى.
  • ضعف العضلات.
  • الأصابع القصيرة.
  • صغر اليدين والرجلين.
  • مرونة في المفاصل.
  • قصر القامة.
  • بقع بُروشفيلد (بقع بيضاء صغيرة على قزحية العين).

وقد يمتلك أطفال متلازمة داون ملامحًا عادية، ولكنهم يظلون أقصر من أقرانهم، وينْمون بشكل أبطأ.

الأعراض الذهنية لمتلازمة داون:

تؤثر الإصابة بمتلازمة داون في النمو العقلي للطفل أيضًا؛ مما يؤثر في سلوك الطفل وإدراكه الذهني،
ويتضح ذلك من خلال بعض العلامات الذهنية، مثل:

المضاعفات الصحية المحتملة لمصابي متلازمة داون

ذكرنا أن هذه المتلازمة تؤثر في أعضاء الجسم المختلفة، مما يزيد من احتمالية الإصابة بالأمراض وحدوث المضاعفات.

تزداد هذه المضاعفات مع التقدم في العمر، وتشمل:

مشكلات الجهاز الهضمي

يمكن أن يصاب بعض أطفال متلازمة داون بتشوهات في الأمعاء والمريء، وهذا بدوره يؤدي إلى العديد من المشكلات الأخرى، ومنها: 

  • انسداد القناة الهضمية.
  • ارتجاع المريء.
  • الداء البطني (Celiac Disease).
  • الإمساك المزمن.

مشكلات الجهاز المناعي

تؤثر متلازمة داون (Down Syndrome) في مناعة الأطفال، مما يجعلهم عرضة للإصابة باضطرابات المناعة الذاتية والسرطان، بالإضافة إلى الأمراض المعدية، والالتهابات مثل الالتهاب الرئوي.

أمراض القلب

وُجد أن نحو نصف أطفال متلازمة داون يعانون بعض أمراض القلب الخَلقية التي قد تهدد حياتهم، وقد يضطر هؤلاء الأطفال إلى الخضوع لبعض العمليات الجراحية لإصلاح هذه العيوب.

مشكلات العمود الفقري والحبل الشوكي

قد يصاب أطفال متلازمة داون بمشكلات في الحبل الشوكي؛ بسبب تمدد الفقرتين العنقيتين العلويتين.

مضاعفات أخرى

توجد العديد من المضاعفات الأخرى التي يمكن أن يعانيها المصابون بمتلازمة داون، ومنها:

  • انقطاع النفس في أثناء النوم.
  • السمنة.
  • الخرف والزهايمر (تبدأ أعراضه في عمر 50 عامًا تقريبًا).
  • سرطان الدم الليمفاوي.
  • مشكلات الغدد الصماء، مثل ضعف الغدة الدرقية.
  • تأخر نمو الأسنان.
  • التهابات الأذن.
  • فقدان السمع.
  • ضعف البصر.

وعلى الرغم من كثرة المشكلات الصحية التي يمكن أن يتعرض لها المصابون بمتلازمة داون، فإن أعمارهم يمكن أن تصل إلى 60 عامًا، خاصة بعد التطور الطبي الذي شهده العالَم مؤخرًا.

الفحوصات اللازمة لتشخيص متلازمة داون 

لا توجد أعراض تعانيها المرأة في أثناء الحمل توضح ما إذا كان طفلها سيولد مصابًا بمتلازمة داون أم لا.

ولكن يوجد عدد من الفحوصات التي تُجرى في أثناء الحمل وبعد الولادة؛ لاكتشاف المتلازمة أو تأكيد إصابة الجنين بها.

فحوصات في أثناء الحمل

  1. فحوصات الأشهر الثلاث الأولى من الحمل:
  • الفحص بالموجات فوق الصوتية (السونار).
  • تحاليل الدم.

وتجرى هذه الفحوصات للبحث عن أي علامات تدل على احتمالية ولادة الطفل بمتلازمة داون.

  1. فحوصات الأشهر الثلاث الوسطى من الحمل:
  • الفحص بالموجات فوق الصوتية (السونار).
  • الفحص الرباعي (يقيس نسبة بعض الهرمونات والبروتينات التي تفرزها الأم والجنين، والتي تبين نسبة إصابة الجنين بمتلازمة داون).

تجرى هذه الفحوصات ما بين الأسبوع 15 و20 من الحمل.

  1. فحوصات أخرى متخصصة:

إذا كانت نتائج الفحوصات السابقة غير طبيعية، فقد ينصح الطبيب بإجراء المزيد من الفحوصات الأكثر تخصصًا، مثل:

  • بزل السائل الأمنيوسي (للبحث عن الكروموسومات الغريبة في خلايا الجنين).
  • أخذ عينة من خلايا المشيمة (لتحليل كروموسومات الجنين).
  • أخذ عينة دم من الحبل السُري.

فحوصات بعد الولادة

وتشمل هذه الفحوصات:

  1. الفحص الجسدي للطفل حديث الولادة.
  2. تحليل الدم؛ لفحص النمط النووي الكروموسومي (الاختبار التشخيصي لمتلازمة داون).

متلازمة داون والإنجاب | هل يستطيع المصابون بمتلازمة داون الزواج والإنجاب؟

يمر الأطفال المصابون بمتلازمة داون بمرحلة البلوغ التي يكتمل فيها نموهم الجنسي مثل غيرهم من الأشخاص الطبيعيين.

ومع أن نسبة الخصوبة لديهم أقل بكثير من الأشخاص الطبيعيين، فإن إنجابهم للأطفال أمر وارد الحدوث.

ولذا، إذا كان الجمع بين متلازمة داون والإنجاب أمرًا ممكنًا، فإنه من المهم توعية المصابين بمتلازمة داون وتثقيفهم جنسيًا بصورة ملائمة تناسب إدراكهم؛ حتى يستطيعوا حماية أنفسهم من الإساءات الجنسية التي قد يتعرضون لها، والتي قد تورطهم في إنجاب أطفال بصورة غير شرعية.

ومما سبق، نستطيع القول بأن المصابين بمتلازمة داون يمكنهم الزواج وتكوين أسرة سعيدة بشرط أن يمتلكوا المهارات اللازمة لتحمل مسؤولية الزواج والإنجاب.

متلازمة داون في مصر 

لم تتوانَ مراكز البحوث والمنظمات المصرية المختصة في تقديم الدعم والتوعية لأصحاب متلازمة داون في مصر.

ولعل الدراسة التي أجراها فريق من الباحثين التابعين للمركز القومي للبحوث في مصر كان لها دور في ذلك؛ إذ كانت الدراسة تستهدف فحص مجموعة من مصابي متلازمة داون في مختلف الأعمار في سبيل وضع اقتراحات تساعد على تحسين الرعاية المباشرة لأطفال متلازمة داون في مصر، بجانب توضيح العوامل الخفية التي تؤثر في نموهم البدني والذهني.

قد لا يكون هناك علاج لأطفال متلازمة داون، ولكن يمكننا أن نقدم الدعم النفسي لهؤلاء الأطفال ولا ننبذهم، ونقبلهم كجزء أساسي من المجتمع… أعتقد أن هذا أنفع وأوقع أثرًا في نفوسهم!

المصدر
What is Down Syndrome?Down syndromeDown SyndromeSexuality & Down Syndrome
اظهر المزيد

Mohamed Ebaid

محمد عبيد، مترجم وكاتب محتوى ومدقق لغوي وأدرس الطب البشري. شغوف باللغة العربية وهدفي إثراء المحتوى العربي بعلم يُنتفع به.

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى