متلازمات

متلازمة ويليام – Williams Syndrome | حُب بلا انقطاع!

في حصة العلوم، وبينما الطلاب يشعرون بالإرهاق والملل…

المعلم: سأسأل سؤالين، ومن يجيبا عنهما ستكون لهما زيارة مجانية إلى متحف العلوم!

أفاق الطلاب من بعد غفوتهم وانتبهوا قائلين: ما السؤالان يا معلمنا الرشيد؟

المعلم: ماذا تعرفون عن المتلازمات المرضية؟

أحد الطلاب: إن المتلازمة هي حالة مرضية تشمل عدة أعراض حينما تجتمع معًا يطلق عليها اسم “متلازمة”، مثل: 

المعلم: ممتاز، أنت تستحق وبجدارة زيارة متحف العلوم.

السؤال الثاني: ماذا تعرفون عن “متلازمة ويليام”؟

[صمت كبير يعم المكان]

المعلم: حسنًا حسنًا، إنها إحدى الأمراض النادرة، سأحدثكم عنها الآن.

ما هي متلازمة ويليام Williams Syndrome؟

تعد متلازمة ويليام أو ما يعرف بالإنجليزية بـ Williams Syndrome إحدى الاضطرابات الوراثية النادرة التي تسبب عددًا من مشاكل القلب والأوعية الدموية.

هذا بالإضافة إلى مشاكل العضلات وصعوبات التعلم.

يمكن في بعض الحالات أن يولد أطفال مصابون بمتلازمة ويليام دون تاريخ عائلي للإصابة بها، ويرجع هذا إلى حدوث طفرة جينية.

أسباب متلازمة ويليام

أسباب متلازمة ويليام

تعد متلازمة ويليام إحدى الأمراض الوراثية، التي يفقد فيها الفرد 25 جينًا من جينات المادة الوراثية الموجودة على كروموسوم رقم (7).

وتكمن المشكلة في أن أحد تلك الجينات مسؤول عن إنتاج بروتين الإيلاستين (Elastin)، الذي بدوره يعطي الأوعية الدموية وبعض الأنسجة الأخرى المرونة والقدرة على التمدد.

يؤدي نقص الإيلاستين إلى ضيق الأوعية الدموية بما فيها الشريان الأورطى والشريان الرئوي.

خصائص متلازمة ويليام

توجد بعض الخصائص والأعراض التي تميز متلازمة ويليام عن غيرها، من ضمن الأعراض الشائعة ما يلي:

ملامح الوجه

  • بعض الملامح الوجهية، مثل: الفم الواسع والشفتين الممتلئتين والأنف الصغير والأسنان ذات الفراغات الواسعة.
  • صغر حجم الذقن.
  • القامة القصيرة.
  • انحناء داخلي في الخنصر.
  • وجود منطقة غائرة في الصدر.
  • نقص الوزن وضعف العضلات عند الولادة.

مشاكل القلب، مثل:

  • ضيق الأوعية الدموية.
  • ضيق الشريان الأورطي والشريان الرئوي.
  • الإصابة بارتفاع ضغط الدم في المراحل المتأخرة.

مشاكل في التغذية، مثل:

  • صعوبة في البلع خاصةً مع الرضع.
  • الإصابة بالمنعكس البلعومي (Gag Reflex)، وهو: الميل إلى تقيؤ أي شيء يدخل في البلعوم.

مشاكل في الإدراك، مثل:

خصائص أخرى، مثل:

  • ارتفاع نسبة الكالسيوم في الدم والبول.
  • خلل بوظائف الكلى.
  • الإصابة بطول النظر. 
  • اضطرابات النوم.
  • الإصابة بأنواع من الفوبيا.
  • تكرر الإصابة بعدوى الجهاز البولي.

توجد بعض الخصائص الأخرى التي يتميز بها المصابون بمتلازمة ويليام، وهي:

  • الاهتمام بالموسيقى.
  • التودد الشديد إلى الآخرين.
  • وجود حساسية تجاه الأصوات العالية.
  • توفر مهارات التواصل الاجتماعي بشكلٍ جيد.
  • النفور من التواصل الجسدي.

متلازمة ويليام والتوحد 

متلازمة ويليام والتوحد

يتمتع مرضى متلازمة ويليام بقدر كبير من الحب والود تجاه الآخرين، فتجد أنهم يتوددون إليك بشدة، ويبتهجون بحضورك حتى لو لم تتقابلوا إلا مرةً واحدة.

لا يخافون من اللقاءات الاجتماعية أو المناسبات العامة، يحبون الجميع ويثقون في كل من حولهم.

يطلق أيضًا على متلازمة ويليام “نقيض التوحد“.

التوحد (Autism) أو “اضطراب الطيف التوحدي” هو اسم جامع لعدد من الاضطرابات الأخرى، التي تتميز بشيوع أعراضٍ مختلفة تمامًا عن متلازمة ويليام.

ومن أعراض التوحد:

  • صعوبة في التعبير عن المشاعر أو التواصل مع الآخرين.
  • فقدان القدرة على الحفاظ على العلاقات.
  • ضعف القدرة على التواصل بالعين أو بلغة الجسد.

مضاعفات متلازمة ويليام

يمكن أن تسبب متلازمة ويليام بعض المضاعفات على المدى البعيد إذا لم يؤخذ الأمر وعلاجه باهتمام، ومن هذا المضاعفات:

  • تراكم الكالسيوم في الكلى مسببًا الحصوات.
  • فشل عضلة القلب.
  • يعاني أغلب مرضى متلازمة ويليام الإعاقة العقلية بشكلٍ ما.
  • احتمالية الإصابة بالفتق ومشاكل المفاصل. 

تشخيص متلازمة ويليام

يتمكن الطبيب من تشخيص متلازمة ويليام قبل سن الرابعة -غالبًا-، ويكون التشخيص بعد معرفة التاريخ المرضي للعائلة وإجراء التحاليل والفحوصات التالية:

  • فحص ملامح الوجه.
  • فحص القلب والأوعية الدموية باستخدام تخطيط القلب الكهربائي (Electrocardiogram)  والموجات فوق الصوتية (Ultrasound).
  • فحص المثانة البولية والكلى. 
  • ملاحظة القدرات الإدراكية والعقلية.
  • تحليل نسبة الكالسيوم في الدم.
  • تحليل المادة الوراثية باستخدام الفلورسنت في التهجين الموضعي أو ما يعرف بالإنجليزية بـ Fluorescent in situ hybridization or FISH.

علاج متلازمة ويليام

علاج متلازمة ويليام

قد يحتاج المريض إلى الذهاب للأطباء في عدة تخصصات، كالتالي:

  • اختصاصي القلب: لعلاج مشاكل القلب وضيق الأوعية الدموية.
  • اختصاصي الغدد الصماء: لعلاج مشاكل الهرمونات والغدد.
  • اختصاصي العيون: لمعالجة مشاكل الرؤية.
  • اختصاصي الباطنة والجهاز الهضمي: لعلاج الارتجاع البلعومي ومشاكل المعدة الأخرى.
  • اختصاصي العلاج الطبيعي: لتمرين العضلات على المهارات الحركية بشكل متزن وسليم.
  • اختصاصي اللغة والتخاطب: للتدريب على مهارات الكلام.
  • الطبيب النفسي: للدعم النفسي للمريض وعلاج الاضطرابات النفسية المصاحبة.
  • اختصاصي العلاج الوظيفي المهني: لمساعدة المريض في تنمية مهاراته للوصول إلى أعلى مستويات الاستقلال الذاتي عن طريق الأنشطة.

وإليك تفصيلًا لأنواع العلاج المختلفة:

التغذية العلاجية

  • يجب أن يلتزم مريض متلازمةُ ويليام بنظام غذائي يحتوي على نسبة قليلة من فيتامين (د) منعًا لزيادة نسبة الكالسيوم في الدم.

ينصح الطبيب بتجنب تناول المكملات الغذائية التي تحتوي أيضًا على فيتامين (د).

وقد أثبتت إحدى الدراسات أن مستويات الكالسيوم يمكن أن تعود إلى المستوى الطبيعي في الجسم بعد مرور 12 شهرًا، حتى دون تناول العلاج.

علاج مشاكل الأسنان

  • يذهب المريض إلى طبيب الأسنان لعلاج مشاكل الأسنان، مثل: كبر حجمها أو الفراغات الموجودة بينها.

علاج تأخر الإدراك

  • تُصمم مناهج تعليمية خاصة لمرضى متلازمةُ ويليام.
  • يخضع المريض لبرامج معينة لتنمية مهارات اللغة والكلام والمهارات الحركية.
  • يخضع المريض أيضًا لعلاج التكامل الحسي (Sensory integration therapy).
  • يعطي الطبيب أدوية إضافية في حالة الإصابة باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه.

المعلم: إن متلازمةُ ويليام هي إحدى الحالات الوراثية النادرة، لكن مع العلاج المبكر يمكن أن تتغير أوضاعها للأفضل.

ألقاك في إجازة الأسبوع القادم لنذهب إلى متحف العلوم.

المصدر
Williams syndrome: What you need to knowWhat is Williams Syndrome?Williams SyndromeThe Opposite of AutismEverything You Need to Know About Autism
اظهر المزيد

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى
إغلاق
إغلاق